서론: Stickler 증후군은 임상적으로 특징적인 안구 및 구강얼굴(orofacial) 증상, 관절 이상, 청력저하 등을 특징으로 하는 유전 질환이다. Stickler 증후군은 콜라겐 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 환자의 대다수는 12q13 염색체의 II형 콜라겐을 표현하는 COL2A1가 원인 유전자이다. 국내에서는 임상증상을 통한 몇 례의 보고가 있을 뿐이며, 유전자 검사로 확인된 예는 1례에 불과하다. 증례: 재태기간 39주, 출생체중 3200g으로 정상질식분만으로 출생한 남아이다. 생후 1개월에 선천성 거대결장으로 장루수술 후 근치 수술을 하였으며, 생후 3개월 경 위식도역류로 위저추벽성형술을 시행받았고, 당시 시행한 염색체검사는 정상이었다. 4세 경부터 심한 관절 강직과 평편족으로 재활치료를 받고 있었다. 우안은 4세 경 망막박리가 발생하여 유리체절제술(vitrectomy)을 시행받았고, 좌안은 고도근시가 있어 안과 진료 중이다. 가족력상 2남 1녀 중 첫째 아이로 부모 양 가계에서 선천성 기형이나 유전성 질환의 가족력은 없었다. 청력이상 증상은 없었으며 언어발달지연과 학습장애가 있었다. 만 10세경 저신장에 대한 검사 위해 내원하였다. 내원 당시 체중 25.6kg (3백분위수), 신장 116cm (1백분위수 미만)이었다. 납작한 얼굴 모양이었고 두눈먼거리증(hypertelorism)이 있었으며 소하악증과 과잉치아 소견을 보였다. 새가슴(pectus carinatum)이 있었으며 관절구축증(arthrogryposis) 소견을 보였다. 심부 건반사는 정상 범위였고 신경학적 진찰상 특이소견은 없었다. 혈액검사 및 소변검사에서 특이소견은 없었다. 유발전위검사에서 청력에 이상은 없었다. 심장초음파에서 선천성 심기형은 없었으며 경미한 대동맥판막부족(trivial aortic insufficiency)가 있었다. 환아의 COL2A1 유전자 검사결과 기존에 보고된 바 없는c.3055C＞T (p.Pro1019Ser) 변이가 발견되어 Stickler 증후군 환자로 진단되었다. 결론: 저자들은 납작한 얼굴 모양, 근시, 망막박리, 저신장 및 관절병이 있는 10세 남아에서 COL2A1 유전자의 돌연변이에 의한 Stickler 증후군으로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다